وأوضح الدكتور حسام عبدالغفار، المتحدث الرسمي لوزارة الصحة والسكان، إلى أن المبادرة تعمل حالياً في مرحلتها الأولى، والتي تستهدف الكشف عن 19 مرضًا وراثيًا لدى الأطفال المبتسرين، في حضانات مستشفيات وزارة الصحة والسكان، ومن المقرر أن تشمل المرحلة الثانية إجراء المسح الطبي لجميع الأطفال حديثي الولادة، بكافة الوحدات الصحية على مستوى الجمهورية.

من جانبها، أشارت الدكتورة سعاد عبدالمجيد رئيس قطاع الرعاية الصحية والتمريض، إلى أن الأمراض الـ19 التي يتم الكشف عنها، تشمل (قصور الغدة الدرقية الخلقي، تضخم الغدة الكظرية الخلقي، أنيميا الفول، ارتفاع حمض جلوتاريك بالدم، ارتفاع حمض أيزوفاليريك بالدم، مرض البول القيقبي، التليف الكيسي، الفينيل كيتونوريا، نقص رباعي هيدروبيترين، ارتفاع التيروزين في الدم "النوع الأول" ارتفاع الجالاكتوز في الدم، ارتفاع هوموسيستين بالبول، ارتفاع الأرجينين بالدم، ارتفاع السيترولين بالدم، نقص الأورنيثين ناقل الكربامويل، أكسدة الأحماض الدهنية، نقص إنزيم البيوتينيداز).

وقالت إن الفحص يتم من خلال أخذ عينة دم من كعب الطفل، وتحليلها في معامل المركز المصري للتحكم والسيطرة على الأمراض  "Egyptian CDC"، المزودة بأحدث الأجهزة العالمية في مجال الكشف عن الأمراض الوراثية، موضحة أنه في حالة إيجابية العينة يتم إحالة الطفل لإجراء اختبار تأكيدي للمرض، وبدء تلقي العلاج اللازم «مجانا» وفقًا للبروتوكولات المقررة من اللجنة العلمية للمبادرة.

من جانبها، أوضحت الدكتورة نانيس عبدالمحسن منسق مبادرة الكشف المبكر عن الأمراض الوراثية، أنه تم تخصيص 42 مركزاً لعلاج الأمراض الوراثية لدى حديثي الولادة، بالتعاون مع المجلس الأعلى للمستشفيات الجامعية التابع لوزارة التعليم العالي والبحث العلمي، وجارِ التوسع تباعًا في تلك المراكز لتشمل جميع محافظات الجمهورية، موضحًة أن هذه المراكز تقدم خدمات العلاج والمتابعة الدورية «مجانا» للأطفال الذين يعانون من أي أمراض وراثية، لمساعدتهم في ممارسة حياتهم بشكل طبيعي، بالإضافة إلى تقديم خدمات الدعم والمشورة لأولياء الأمور، للحد من احتمالات إنجاب أطفال مصابين بأي من الأمراض الوراثية.

ونوهت الدكتورة نانيس عبدالمحسن إلى أن المراكز الـ42 موزعين على محافظات الجمهورية، وتشمل (مركز طبي المحكمة، مركز طبي روض الفرج، مركز طبي عين حلوان، مركز طبي مصر القديمة، عيادة الوراثة بمستشفى أطفال الدمرداش، عيادة التغذية الكيتونية بالدمرداش، عيادة الجهاز الهضمي بمستشفى أطفال الدمرداش، عيادة الجهاز الهضمي والكبد بمستشفى أبوالريش الياباني، عيادة التغذية الكيتونية مستشفى أبوالريش) بمحافظة القاهرة، و(عيادة الإرشاد الوراثي بمستشفى أطفال الرمد، مركز بمستشفى الطلبة، المركز الإكلينيكي للجينات بمستشفى سموحة، عيادة الحمية الكيتونية بمستشفى سموحة، عيادة أمراض التمثيل الغذائي بمستشفى سموحة) بمحافظة الإسكندرية.

واستكملت أن المراكز الـ 42 تشمل أيضا (عيادة الحمية الكيتونية بالمركز القومي للبحوث، المركز الطبي بالشيخ زايد) بمحافظة الجيزة، و(مركز رعاية الطفل) بمحافظة البحيرة، و(عيادة الجهاز الهضمي بمستشفى الأطفال الجامعي) بمحافظة الإسماعيلية، و(مركز طبي منية سندوب، مستشفى الأطفال الجامعي بالمنصورة) بمحافظة الدقهلية، و(مركز بمستشفى مصر الحرة، المستشفى الجامعي) بمحافظة المنيا، و(مركز طبي شبين الكوم، معهد الكبد بشبين، مركز صحي شبين الكوم) بمحافظة المنوفية، و(مستشفى الأطفال الجامعي بالزقازيق، مركز طبي شرشيمة) بمحافظة الشرقية، و(مركز الإرشاد الوراثي) بمحافظة بورسعيد، و(مركز طبي كيمان فارس) بمحافظة الفيوم، و(مركز الإرشاد الوراثي بمديرية الشؤون الصحية بمحافظة قنا، و(مركز الإرشاد الوراثي، مركز مستشفى الإيمان، مستشفى أسيوط الجامعي للأطفال) بمحافظة أسيوط، و(مركز طبي سعيد بطنطا، مستشفى دراو المركزي، مركز طبي رعاية طفل أول، وحدة الجهاز الهضمي بمستشفى طنطا الجامعي، وحدة الوراثة بمستشفى طنطا الجامعي) بمحافظة الغربية، و(مركز طبي شرق النيل) بمحافظة بني سويف، و(مركز طبي حي ثالث) بمحافظة دمياط، و(مركز طبي جزيرة محروس، مستشفى سوهاج الجامعي) بمحافظة سوهاج.